Das Fragile-X-Syndrom (früher Martin-Bell-Syndrom genannt), wurde erstmals 1943 von der Genetikerin Julia Bell und dem Neurologen James Purdon Martin beschrieben. Doch erst 1969 wurde das genetische Merkmal des Syndroms von dem Genetiker Herbert Lubs identifiziert.
Lubs entdeckte, dass die betroffenen Personen eine ungewöhnliche »fragile Stelle« auf dem X-Chromosom besaßen, was zu dem Namen Fragiles-X-Syndrom führte.
- Das Fragile X-Syndrom (FXS) ist eine genetisch bedingte Behinderung. Genetisch bedingt bedeutet, dass es Veränderungen in den Genen der Person gibt.
- Das Fragile-X-Syndrom bzw. die Wahrscheinlichkeit, das Fragile-X-Syndrom zu haben, kann über die Gene von den Eltern an die Kinder weitergegeben werden.
Im Folgenden findest du einige Informationen, die dir helfen sollen, zu verstehen, wie das Fragile-X-Syndrom und einige verwandte Störungen durch die Gene weitergegeben werden können.
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Fragiles-X-Syndrom: Die genetischen Grundlagen
Jede Zelle im menschlichen Körper enthält Tausende von Genen. Die Gene bestimmen viele Dinge über den Menschen. Zum Beispiel, wie die Person aussehen wird und ob sie wahrscheinlich an bestimmten Krankheiten leiden wird.
Außerdem enthalten die Gene Anweisungen für die Herstellung von Proteinen in den Zellen. Proteine werden benötigt, damit der Körper richtig funktionieren kann.
Das Fragile-X-Syndrom wird durch eine Veränderung (Mutation) im Fragile X Messenger Ribonucleoprotein 1 (FMR1) Gen verursacht. Das FMR1-Gen stellt ein Protein her, das für die Entwicklung des Gehirns benötigt wird.
Das FMR1-Gen befindet sich auf dem X-Chromosom.
Was ist das X-Chromosom?
Gene befinden sich auf Chromosomen. Jede menschliche Zelle enthält 23 Chromosomenpaare. Die Menschen erhalten ihre Chromosomen von ihren Eltern. Von jedem Chromosomenpaar erhält der Mensch eines von der Person, von der die Eizellen stammen (meist die Mutter) und eines von der Person, von der die Samenzellen stammen (meist der Vater).
Die Chromosomen, die das 23. Paar bilden, werden Geschlechtschromosomen genannt. Sie entscheiden darüber, ob ein Mensch biologisch männlich oder weiblich ist. Die meisten Frauen haben zwei X-Chromosomen (XX), die meisten Männer haben ein X- und ein Y-Chromosom (XY).
Fragiles-X-Syndrom: Vererbung
Um zu verstehen, wie das Fragile-X-Syndrom vererbt wird, ist es hilfreich, die Veränderungen im FMR1-Gen zu kennen, die FXS und andere fragile X-assoziierte Störungen verursachen.
Im FMR1-Gen gibt es eine Stelle, an der sich das DNA-Muster der chemischen Buchstaben CGG immer und immer wieder wiederholt. Die Anzahl dieser CGG-Wiederholungen ist von Mensch zu Mensch unterschiedlich, bei den meisten Menschen sind es jedoch weniger als 45 Wiederholungen.
Was ist DNA?
Die Chromosomen und Gene haben einen speziellen Code, der DNA genannt wird. Die DNA besteht aus vier chemischen Buchstaben, den sogenannten »Basen«: A, C, T und G. Die Reihenfolge der Buchstaben bestimmt die Informationen, die in jedem Gen enthalten sind, so wie ein bestimmtes Buchstabenmuster die Wörter in einem Satz bildet.
Menschen mit Fragilem-X-Syndrom haben fast immer mehr als 200 Wiederholungen diese Gen-Abschnitts, viel mehr als normal. Bei mehr als 200 Wiederholungen wird das FMR1-Gen »abgeschaltet«, sodass es kein FMR1-Protein (das vom FMR1-Gen gebildete Protein) mehr herstellen kann.
Wenn das FMR1-Gen einer Person mehr als 200 Wiederholungen aufweist, sodass es kein FMR1-Protein mehr herstellen kann, hat die Person das Fragile-X-Syndrom.
Jede Person wird anhand der Anzahl der CGG-Wiederholungen im FMR1-Gen in eine der vier unten aufgeführten Gruppen eingeteilt.
Die Anzahl der CGG-Wiederholungen einer Person kann durch einen Bluttest bestimmt werden, der von einem Gesundheitsdienstleister oder einem genetischen Berater angeordnet wird.
Menschen mit einer unterschiedlichen Anzahl von CGG-Wiederholungen haben ein unterschiedliches Risiko, an Fragiles-X-assoziierten Störungen zu erkranken und Kinder mit Fragilem-X-Syndrom zu bekommen.
Eine Frau hat zwei Kopien des FMR1-Gens, eine auf jedem ihrer beiden X-Chromosomen. Die Anzahl der CGG-Wiederholungen auf jeder Kopie des FMR1-Gens ist normalerweise unterschiedlich. So kann eine Frau zum Beispiel 30 CGG-Wiederholungen auf einer Kopie ihres FMR1-Gens haben, aber 70 CGG-Wiederholungen auf ihrer anderen Kopie.
Die Gruppe, zu der eine Frau gehört (normal, intermediär, Prämutation oder Vollmutation, wie unten dargestellt), basiert auf der FMR1-Genkopie mit der größten Anzahl von CGG-Wiederholungen. (Mehr zu Frauen mit Fragile-X-Syndrom.)
Ein Mann hat nur eine Kopie des FMR1-Gens auf seinem einzigen X-Chromosom, sodass die Gruppe, zu der ein Mann gehört, auf der Anzahl der CGG-Wiederholungen in dieser einen Kopie beruht.
Normal: 5 bis 44 Wiederholungen
Die meisten Männer haben etwa 5 bis 44 Wiederholungen der chemischen Buchstaben CGG in ihrem FMR1-Gen und die meisten Frauen haben ebenfalls 5 bis 44 Wiederholungen in jedem ihrer FMR1-Gene. Dies wird als normale Anzahl von Wiederholungen angesehen. Menschen mit einer normalen Anzahl von Wiederholungen haben kein FXS und vererben ihren Kindern kein erhöhtes Risiko, an FXS zu erkranken.
Mittlere Anzahl: 45 bis 54 Wiederholungen
Menschen mit einer mittleren Anzahl von Wiederholungen (45 bis 54) haben kein FXS und haben keine höhere Wahrscheinlichkeit, Kinder mit Fragilen-X-Syndrom zu bekommen. Sie haben jedoch ein etwas höheres Risiko, einige Symptome anderer Fragiles-X-assoziierter Störungen zu haben, und können dieses etwas höhere Risiko für diese Störungen an ihre Kinder weitergeben.
Prämutation: 55 bis 200 Wiederholungen
Bei Menschen mit 55 bis 200 Wiederholungen spricht man von einer »Prämutation« im FMR1-Gen. Sie haben kein Fragiles-X-Syndrom, aber sie könnten andere mit Fragilem-X assoziierte Störungen haben oder später entwickeln.
Darüber hinaus können Menschen mit einer Prämutation Kinder mit einer Prämutation oder einer Vollmutation (FXS) haben. Allerdings sind die Chancen, ein Kind mit einer Prämutation oder einer Vollmutation zu bekommen, für Frauen mit einer Prämutation anders als für Männer mit einer Prämutation:
Die Anzahl der Wiederholungen in den Eizellen einer Frau mit einer Prämutation kann vom Bereich der Prämutation (55 bis 200 Wiederholungen) auf den Bereich der Vollmutation (mehr als 200 Wiederholungen) ansteigen. Daher kann eine Frau mit einer Prämutation eine Vollmutation weitergeben.
Je mehr CGG-Wiederholungen eine Frau mit einer Prämutation hat, desto wahrscheinlicher ist es, dass ihr Kind ein FMR1-Gen mit einer Vollmutation erbt und somit FXS hat.
Bei jeder Schwangerschaft hat eine Frau mit einer Prämutation in einem ihrer FMR1-Gene eine 50-prozentige Chance, entweder die Prämutation oder eine Vollmutation an ihr Kind (Töchter oder Söhne) weiterzugeben, und eine 50-prozentige Chance, weder die Prämutation noch die Vollmutation weiterzugeben.
Ein Mann mit einer Prämutation wird seine Prämutation an seine Töchter weitergeben, aber nicht an seine Söhne. Ein Mann mit einer Prämutation wird die Vollmutation an keines seiner Kinder weitergeben.
Vollmutation (Fragiles-X-Syndrom): Mehr als 200 Wiederholungen
Menschen mit einer Vollmutation (mehr als 200 Wiederholungen) haben das Fragile-X-Syndrom.
Bei jeder Schwangerschaft haben Frauen eine 50%ige Chance, Fragiles-X-Syndrom an ihr Kind (Söhne oder Töchter) weiterzugeben.
Diagnose: Von der Chromosomenanalyse zum DNA-Test
Der erste Gentest zur Diagnose des Fragilen X-Syndroms war eine Chromosomenanalyse: Das X-Chromosom wurde unter dem Mikroskop betrachtet. In den 1970er Jahren wurde beobachtet, dass einige Männer mit vererbter geistiger Behinderung ein X-Chromosom hatten, das »zerbrechlich« aussah, als ob das Ende abgebrochen wäre. Daher stammt auch der Name »Fragiles X«.
Mit diesem Test konnten Männer mit Fragilem X-Syndrom recht genau identifiziert werden, nicht aber Frauen mit Fragilem X-Syndrom oder Träger*innen von Prämutationen.
In den 1990er Jahren verbesserten sich die Gentests, und das spezifische Gen für das Fragile-X-Syndrom – FMR1 – wurde entdeckt. Seitdem sind hochpräzise DNA-Tests für die Diagnostik des Fragilem-X-Syndroms weithin verfügbar, um Personen mit allen Arten von Wiederholungsexpansionen innerhalb des FMR1-Gens zu identifizieren.
Zuletzt bearbeitet am 23.06.2026.
Linus Mueller befasst sich seit über 20 Jahren mit Autismus. Er hat hat sein Studium an der Humboldt-Universität zu Berlin mit einer Magisterarbeit über Autismus und Gender abgeschlossen und in mehreren Autismus-Organisationen gearbeitet, bevor er Autismus-Kultur gründete. Linus ist selbst autistisch und Vater zweier fabelhafter Kinder.